血浆铜蓝蛋白基因变异和黑质hyperechogenicity帕金森病

文摘

背景:经颅超声可用于检测黑质铁含量的增加(SN)在帕金森病(PD)患者和对照组。目前尚不清楚铁积累在PD主要或次要的现象。然而,在铁代谢基因序列变异与基底神经节紊乱。其中一个是血浆铜蓝蛋白(Cp),这是极其参与铁运输穿过细胞膜。

方法:一百七十六PD患者大脑根据英国银行标准和180年种族匹配的对照组,谁以前通过经颅超声检查锡铁信号变化,突变检测Cp基因使用变性高效液相色谱法和后续的测序验证的明确信号。PD中脑的免疫组织化学检查执行Cp在路易小体的存在。

结果:5小说错义变化检测。其中一个(I63T)被发现在一个PD病人。已知的变异(D554E)明显与PD和超声波增加锡铁水平的标志。此外,第三个序列变异(R793H)被发现与超声标记隔离增加了患者和对照组的铁含量。免疫组织化学显示,Cp硝唑PD的路易小体。

结论:检测序列变化在一个单一的帕金森病(PD)患者或与超声波的标志黑质铁含量增加,血浆铜蓝蛋白的存在(Cp)免疫反应性在路易小体强调怀疑角色Cp在PD的发病机制。进一步的功能分析是必要的调查这些变化是否导致PD的发病机制复杂情况下的一个子集。