65年的自然历史nonketotic hyperglycinemia病人

文摘

背景:甘氨酸脑病,也称为nonketotic hyperglycinemia (NKH)是一种常染色体隐性疾病由甘氨酸解理系统的缺陷造成的。NKH是经典与新生儿呼吸暂停,嗜睡,张力减退,癫痫发作,其次是严重的精神运动发育迟滞的生存。

方法:确定NKH的自然历史,作者寄国际NKH 44-question调查170户家庭在家庭网络。

结果:数据为65例(36个男孩,女孩29日)收集来自58个家庭。三分之一的受试者死亡;8女孩死于新生儿期,14个患者死亡之后(2女孩,12男孩)。男孩死亡的平均年龄是2.6岁和< 1个月女孩(p= 0.02)。平均出生体重和长度、occipitofrontal围妊娠期是正常的。三分之二的婴儿通风在新生儿期;其中,40%死亡。百分之九十已经确认发作,75%在第一个月的生活。有趣的是,三个NKH病人从未发作。异常胼胝体和/或脑积水与特别粗大运动和语言发育不良有关。25例≥3年生活,10能够走路和说/信号词;都是男孩。六有不止一个的家庭影响孩子,每个家庭内疾病,死亡率相似。

结论:本研究揭示了一个惊人的死亡率和意想不到的性别差异和发展进步。三分之二的nonketotic hyperglycinemia病人存活的新生儿时期,多达20%的人(大部分是男生)可能学走路和说沟通或签署的话。