链接和发热性癫痫协会IMPA2基因对人类染色体18

文摘

背景:发热性癫痫(FSs)是最常见的儿童癫痫发作,和遗传因素在对FS中发挥作用。

摘要目的:小说来识别位点和基因与对FS的易感性有关。

方法:研究参与者FS渊源者59日本核家庭和家庭成员(112年223个成员包括受影响的孩子)。48这些影响至少有两个孩子的家庭进行了全基因组关联筛选。Genehunter软件被用来执行非参数多点连锁分析。突变和关联分析进行了59日本FS的家庭。

结果:407个微卫星标记的基因分型数据建议链接的FSs染色体18 p11.2(非参数连锁分数= 3.68,p= 0.0001)。这个地区包括IMPA2基因,编码肌醇monophosphatase (IMPase) 2。phosphatidylinositol-signaling通路,抑制了IMPase锂,proconvulsant效应,抗惊厥的刺激和卡马西平。突变的系统执行搜索IMPA2在24个不相关的随机选择日本FS病人;7变种被发现。单体型分析揭示了一个常见的单体型的协会IMPA2fs (p= 0.0009)。

结论:作者发现一种新的轨迹18号染色体上p11.2发热性癫痫(FSs)。IMPA2可能是一个FS易感性基因。