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病例报告。
病人健康的唯一的孩子,父母无关。在妊娠例唇腭裂被检测到。胎儿的染色体组型被认为是正常的。阴道分娩是在39周。出生体重2750克,长49厘米。额外的变形特性包括头小畸型,downslanting和小睑裂,异常的外部耳朵厚螺旋,单一的掌纹双边,部分并趾之间的第二个和第三个脚趾。神经系统检查是正常的。Cardiologic检查发现一个小室间的沟通。一个新的在染色体核型检测删除2抓起(数据没有显示)。
她第一次癫痫发作岁2个月,主要是主音和不对称,左侧或右侧肢体和脸,并伴随着严重的呼吸暂停和黄萎病。癫痫是短暂和回应暂时苯巴比妥。她随后多个癫痫发作和癫痫持续状态持续2到3天,发生在集群。控制发作间隔3周持续了4天。在几个月内没收模式成为阵挛性的,多焦点的,迁徙。神经发育评估成为异常岁2个月。视觉行为是异常,没有一致的固定或跟踪。回应的声音是可疑的,吸入较差。她可怜的…
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