2004年7月13日
;63 (1)
简短的沟通
小说突变的检测SMN都铎域I型SMA患者
库斯科。,m .耶稣Barcelo,e·德尔里奥,m . Baiget,e . f . Tizzano
第一次出版2004年7月12日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000132634.48815.13
m .耶稣Barcelo
e·德尔里奥
m . Baiget
e . f . Tizzano
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文摘
作者提出一个完整SMN基因分析四无关的I型脊髓性肌肉萎缩症患者保留的一个副本SMN1基因。两个基因内3外显子点突变被发现(I116F Q136E),影响非常保守地区的都铎王朝的域SMN1。剩下的两个病人显示没有改变SMN1编码序列虽然转录缺陷中检测出其中一个,确凿的非功能性的存在SMN1基因。
- 收到了2003年6月18日。
- 接受2004年3月22日。
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