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2004年5月11日, ;62 (9) 简短的沟通

成人与消失的白质和脑白质病错义突变EIF2B5

h . Ohtake,t . Shimohata,k . Terajima,t .木村,r·乔,r . Kaseda,o . Iizuka,m . Takano,y Akaiwa,h·高特,h .小林,t . Sugai,t . Muratake,t . Hosoki,t . Shioiri,k . Okamoto,o . Onodera,k .田中,t . Someya,t .中田宏,美国教授
第一次出版2004年5月10日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000123117.11264.0E
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我们报告一个女人的年龄在52年出生到血缘的父母和寻求治疗进行性痴呆和错觉。神经系统检查发现痴呆和情绪不稳定,冷漠和虚构。也有轻微的双边下肢痉挛状态。MRI显示在t2加权像上伴随着hypointense弥漫白质高密度地区fluid-attenuated反转恢复图像。一个纯合子的错义突变被发现EIF2B5。

  • 收到了2003年8月14日。
  • 接受的最终形式2004年2月2日。
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