区域代谢主要扭力肌张力障碍

文摘

背景:作者以前使用(¹⁸F]氟脱氧葡萄糖(FDG) PET识别区域葡萄糖代谢的可复制的模式表达展现和nonmanifesting航空公司的DYT1原发性肌张力障碍突变。

摘要目的:识别特定区域,歧视对象根据临床外显率和基因型。

方法:FDG PET用于扫描12 nonmanifesting 11展现DYT1基因携带者,6 nonmanifestingDYT6基因携带者和7展现DYT6基因载体,以及11个对照组。所有五组的数据分析与统计参数映射和方差分析posthoc对比。

结果:分解代谢的变化被发现与表型和基因型。展现基因载体的基因型表现出两国代谢亢进presupplementary运动区(区域(BA) 6)和顶叶联合皮层(BA 40/7)与各自的nonmanifesting同行相比。相比之下,genotype-specific增加代谢被发现硬膜,前扣带(BA 24/32)和小脑半球DYT1运营商。Genotype-specific变化DYT6参与代谢减退的壳核和颞叶皮层代谢亢进(BA 21)。

结论:肌张力障碍可能与异常运动准备缺陷造成的感觉运动的集成。而临床表现相关大脑皮层功能障碍,代谢异常在皮层下结构可能代表特定个人肌张力障碍的基因型特征特性。