下载
386年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
摘要目的:探讨分子途径显然打乱了主导spastin突变影响骨骼肌的运动神经元疾病患者(SPG4)。
方法:作者研究了肌肉三人来自两个不相关的家庭受到spastin突变引起的痉挛性截瘫。作者RNA表达谱相比正常7和13病理肌肉U95A概要(杜氏营养不良、急性四肢瘫痪的肌病和脊髓性肌肉萎缩症)。数据验证与U133A数组七种不同控制标本。信使rna和蛋白质确认完成了基因的一个子集。
结果:废话和错义突变spastin基因破坏微管通路nonpathologic组织,包括微管动力学、稳定性、胞外分泌和内吞作用。
结论:正常的肌肉可以用来揭示生物扰动运动神经元疾病。改变微管SPG4-linked遗传性痉挛性截瘫患者的代谢导致病理的长期下行轨道运动神经元,可能有一个严格的运输需要高效的微管。许多遗传神经条件显示系统生化缺陷与疾病有限的神经元,我们的数据对生化过程产生更广泛的影响许多神经系统疾病的研究。
- 收到了2003年8月29日。
- 接受的最终形式2003年12月11日。
信:快速的网络通信
你可能也会感兴趣
广告
