印度阿加瓦尔megalencephalic脑白质营养不良与囊肿是由一个共同引起的MLC1突变

文摘

背景:独特的临床综合征的特点是megalencephaly,轻度至中度认知能力下降,慢慢进步的痉挛状态,共济失调,偶尔发作,和广泛的白质改变颞囊肿的影像学研究被描述在一个特定的族群(agarwal)在印度。这种疾病非常类似于megalencephalic与皮层下脑白质病囊肿(多层陶瓷),新特征的脑白质病变的分子基础最近被证明是突变的基因(KIAA0027)重命名MLC1。

摘要目的:以确定这种疾病在阿加瓦尔是由于突变MLC1通过突变筛查研究影响Agarwal病人。

方法:从这些印度脑白质营养不良患者基因组DNA在整个编码区基因突变筛查,包括exon-intron边界的MLC1基因。

结果:33个人影响的临床和影像学报告是符合多层陶瓷是筛选。所有来自印度北部,包括31个agarwal, 1 non-Agarwal, 1采用病人的种族是未知的。所有31 Agarwal患者阳性胞嘧啶的纯合子插入外显子2。采用病人A157E纯合子。没有发现编码区的突变non-Agarwal病人。

结论:印度megalencephaly患者和MRI显示广泛的白质变化对多层陶瓷颞囊肿应引起怀疑。Agarwal族群的成员影响障碍表现为温和的渐进过程和显示一个常见的突变(320 insc)MLC1基因,表明创始人效应。