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Mohr-Tranebjaerg综合征(MTS)的x染色体遗传障碍,特点是童年的感音神经性听力损失,肌张力障碍、智力障碍、行为障碍,视觉丧失,痉挛状态,1由于突变deafness-dystonia peptide-1基因(DDP1)。2大多数DDP1突变导致蛋白质截断。我们描述一个24岁的人用MTS和x染色体microdeletion涉及整个DDP1基因以及布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)基因,负责x连锁agammaglobulinemia (XLA)。在这个病人,MTS主要体现有严重耳聋和视力丧失,而其他基本特性的综合征,精神发育迟滞和运动障碍,异常温和。
病例报告。
一个24岁的人被称为因为写作的困难。母亲I型糖尿病没有神经系统并发症。
病人已经足月,正常怀孕后交付。岁2年,两国出现听力损失和复发性感染导致诊断布鲁顿agammaglobulinemia。15岁时,注意到进步的视力丧失。19岁时,病人开始抱怨写作的困难…
信:快速的网络通信
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