2004年3月23日
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简短的沟通
质子光谱先生在琥珀semialdehyde脱氢酶缺乏症
t . Ethofer,美国西格,美国克洛泽,m . Erb,b . Kardatzki,e .卡夫,g . b . Landwehrmeyer,w·格洛德,答:斯托奇
第一次出版2004年3月22日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000115385.45515.DF
t . Ethofer
部分实验先生的中枢神经系统(Drs。Ethofer,西格,克洛泽、Erb Kardatzki,和格洛德),神经放射学、图宾根大学和神经学部门(Drs。首页Ethofer、卡夫、Landwehrmeyer和斯托奇),德国乌尔姆大学。
医学博士
美国西格
部分实验先生的中枢神经系统(Drs。Ethofer,西格,克洛泽、Erb Kardatzki,和格洛德),神经放射学、图宾根大学和神经学部门(Drs。首页Ethofer、卡夫、Landwehrmeyer和斯托奇),德国乌尔姆大学。
博士学位
美国克洛泽
部分实验先生的中枢神经系统(Drs。Ethofer,西格,克洛泽、Erb Kardatzki,和格洛德),神经放射学、图宾根大学和神经学部门(Drs。首页Ethofer、卡夫、Landwehrmeyer和斯托奇),德国乌尔姆大学。
博士学位
m . Erb
部分实验先生的中枢神经系统(Drs。Ethofer,西格,克洛泽、Erb Kardatzki,和格洛德),神经放射学、图宾根大学和神经学部门(Drs。首页Ethofer、卡夫、Landwehrmeyer和斯托奇),德国乌尔姆大学。
博士学位
b . Kardatzki
部分实验先生的中枢神经系统(Drs。Ethofer,西格,克洛泽、Erb Kardatzki,和格洛德),神经放射学、图宾根大学和神经学部门(Drs。首页Ethofer、卡夫、Landwehrmeyer和斯托奇),德国乌尔姆大学。
博士学位
e .卡夫
部分实验先生的中枢神经系统(Drs。Ethofer,西格,克洛泽、Erb Kardatzki,和格洛德),神经放射学、图宾根大学和神经学部门(Drs。首页Ethofer、卡夫、Landwehrmeyer和斯托奇),德国乌尔姆大学。
医学博士
g . b . Landwehrmeyer
部分实验先生的中枢神经系统(Drs。Ethofer,西格,克洛泽、Erb Kardatzki,和格洛德),神经放射学、图宾根大学和神经学部门(Drs。首页Ethofer、卡夫、Landwehrmeyer和斯托奇),德国乌尔姆大学。
医学博士
w·格洛德
部分实验先生的中枢神经系统(Drs。Ethofer,西格,克洛泽、Erb Kardatzki,和格洛德),神经放射学、图宾根大学和神经学部门(Drs。首页Ethofer、卡夫、Landwehrmeyer和斯托奇),德国乌尔姆大学。
博士学位
答:斯托奇
部分实验先生的中枢神经系统(Drs。Ethofer,西格,克洛泽、Erb Kardatzki,和格洛德),神经放射学、图宾根大学和神经学部门(Drs。首页Ethofer、卡夫、Landwehrmeyer和斯托奇),德国乌尔姆大学。
医学博士
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文摘
琥珀semialdehyde脱氢酶(SSADH)缺乏症是一种罕见的遗传疾病的中枢神经系统分解代谢γ-aminobutyric酸(GABA),导致代谢物的积累4-hydroxybutyrate(奸)。在这里作者报告1.5和3.0 T SSADH缺乏症患者质子光谱先生。特征模式显然GABA水平升高和迷奸的痕迹被发现在白色和大脑灰质。体内光谱可能是有用的诊断和监测SSADH缺乏症。
- 收到了2003年8月14日。
- 接受的最终形式2003年11月10日。
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