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2004年3月23日 ;62 (6) 简短的沟通

POMT1突变导致有缺陷的糖基化以及α-DG laminin-binding活动的损失

d - s。金,y . k . Hayashi,h .松本,m .小川,美国野口勇,n .村上春树,r . Sakuta,m . Mochizuki,d·e·米歇尔,k·p·坎贝尔,即野中郁次郎,即Nishino
第一次出版2004年3月22日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000115386.28769.65
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Walker-Warburg综合征(WWS)是一种先天性肌肉萎缩症与神经元迁移障碍和结构相关的眼部异常。的突变O-mannosyltransferase 1基因(POMT1WWS)最近被确定在20%的患者。作者报告一个病人WWS和小说POMT1突变。病人表达α-dystroglycan(α-DG)核心蛋白质,但完全糖化α-DG抗体抗原表位缺席,laminin-binding活动的相关损失。

  • 收到了2003年5月27日。
  • 接受的最终形式2003年11月10日。
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