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2004年3月23日 ;62 (6) 简短的沟通

SPTLC1变异与遗传双胞胎姐妹我感觉神经病变类型

k . Verhoeven,k·科恩,e . De Vriendt,a·雅各布斯,诉Van Gerwen,即Smouts,答:Pou-Serradell,j - j。马丁,诉Timmerman,p . De Jonghe
第一次出版2004年3月22日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000115388.10828.5C
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遗传性感觉神经病变I型(HSN I)是一种常染色体显性遗传ulceromutilating障碍周围神经系统的特点是进步的感觉丧失。HSN我轨迹地图染色体9 q22.1 - 22.3,是由于基因突变编码丝氨酸palmitoyltransferase长链亚基1(基础SPTLC1)。一种新颖的错义突变的外显子13SPTLC1基因(c.1160G→C;p.G387A)与严重的双胞胎姐妹HSN我表型报道。

  • 收到了2002年2月11日。
  • 接受的最终形式2003年11月18日。
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