Caveolinopathies

文摘

caveolin-3蛋白表达只在肌肉细胞。Caveolin-3足以表达形式caveolae-sarcolemmal内陷,直径50到100海里。单体的caveolin-3 oligomerize形成高分子量脚手架的胞质面sarcolemmal膜。一个突变caveolin-3等位基因产生异常的蛋白质产品能够隔绝正常caveolin-3骨骼肌细胞的高尔基体。不当caveolin-3齐聚反应和膜定位导致骨骼肌连接系统错乱,sarcolemmal膜改变和大型subsarcolemmal囊泡的形成。到目前为止,已经有8个常染色体显性遗传caveolin-3突变的人类人口。Caveolin-3突变会导致四个不同,有时重叠,肌肉疾病表型:肢带肌萎缩症,荡漾的肌肉疾病,远端肌病,hyperCKemia。因此,caveolin-3突变genotype-to-phenotype关系代表了一个清晰的遗传背景如何影响表型结果的例子。本文详细检查患者的报告病例caveolin-3突变及其相应的肌肉疾病表型。