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2004年1月27日 ;62 (2) 临床/科学的笔记

治疗效果和123年我]IMP SPECT对米拉发现二氯醋酸钠的耐心

彰Sudo,小松佐佐木,吴克群Sugai,Hiroshi松田
第一次出版2004年1月26日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000103443.61141.76
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线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风发作(米拉斯)是一种先进的多系统紊乱,是棘手的各种药物。最近,有报道表明二氯醋酸钠(DCA)是有效的。1、2⇓

我们检查了一个16岁的女孩米拉曾进步厌食症和演讲恶化和回应DCA治疗临床和神经影像。她的第二个孩子父母无关。她的母亲温和的非胰岛素依赖型糖尿病和耳聋。病人除了身材矮小。在7岁她类似中风发作,她的病情逐渐恶化。11岁时,她被诊断出患有米拉斯基于高乳酸水平在血液和脑脊液和ragged-red纤维肌肉活检。基因研究显示一个活化过渡线粒体DNA的核苷酸3243她和她母亲的白细胞。第四细胞色素c没有有效地改善临床症状。

15岁时,病人的精神状况恶化,…

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