2004年1月27日
;62 (2)
简短的沟通
脊髓小脑的共济失调型5
临床和分子遗传学特征的德国家族
k·伯克,c . Zuhlke,i r·康尼锡,a·齐格勒,e .施温格,c .世界人口,j . Dichgans,y Hellenbroich
第一次出版2004年1月26日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000103293.63340.C1
c . Zuhlke
i r·康尼锡
e .施温格
c .世界人口
j . Dichgans
y Hellenbroich
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文摘
作者报道一个德国家庭与常染色体显性小脑性共济失调与脊髓小脑的共济失调型5紧密相连(SCA5)轨迹(多点lod得分5.76)。表型特征是一个纯粹的小脑综合症与悲观的眼球震颤发生之前其他功能的发展。成像研究表明皮层小脑萎缩。发展缓慢甚至在疾病发病患者在第二个十年。不同发病年龄从15到50年。
- 收到了2003年8月4日。
- 接受2003年9月24日。
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