2004年1月27日
;62 (2)
简短的沟通
POLG突变引起眼肌麻痹,感觉运动多神经病、共济失调和耳聋
m·曼库索,m . Filosto,m·贝兰,r . Liguori说道,p . Montagna,答:Baruzzi,美国DiMauro,诉Carelli
第一次出版2004年1月26日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.62.2.316
m . Filosto
r . Liguori说道
p . Montagna
答:Baruzzi
美国DiMauro
诉Carelli
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文摘
作者确定了两个小说杂合的错义转换在线粒体的基因聚合酶gammaA亚基(POLG)在一个家庭一个常染色体隐性综合症包括进步外眼肌麻痹(PEO),多神经病,共济失调,感音神经性听力损失,和情感障碍。这些突变没有检测到120名健康对照组。
- 收到了2003年7月30日。
- 接受2003年9月17日。
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