临床和遗传学研究与薄胼胝体遗传性痉挛性截瘫

文摘

背景:一个复杂形式的隐性遗传性痉挛性下肢瘫痪(休克)薄胼胝体(太极拳)第一次被描述在日本,并且大多数日本家庭染色体15 q13-15显示的联系。隐性HSP轨迹(SPG11)也被映射到15号染色体q13-15在意大利和北美家庭没有太极拳,它重叠区域中确定日本家庭。

摘要目的:研究临床和基因12意大利家庭HSP和太极拳。

方法:作者研究了18影响和30健康个体从12与隐性HSP-TCC无关的意大利家庭。临床神经生理学,neuroradiologic研究。所有患者都为阴性SPG7突变。遗传连锁分析进行多态DNA标记q13-15 15日。

结果:五个家庭与连杆是一致的,因此,定义一个19.8厘米标记D15S1007和D15S978之间的地区,包括SPG11间隔。在一个血缘的家人,联系可以坚定地排除在外,确认遗传异质性。两个家庭出现不与该地区,但这不能坚定地证明,因为小户型大小。剩下的四个家庭都不提供信息的链接的目的。

结论:在意大利HSP-TCC是很常见的。表现型相当均匀,与认知障碍相关。至少有两个HSP-TCC位点,其中一个是15号染色体上的q13-15。