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2004年5月25日 ;62 (10) 简短的沟通

小说中插入presenilin 1突变导致阿尔茨海默病与痉挛性下肢轻瘫

p·莫雷蒂,a·p·利伯曼,e·a·王尔德,调查局西奥达尼,k . j . Kluin,r . a . Koeppe,美国Minoshima,d·e·库尔,w·k·萨尔茨,n·l·福斯特
第一次出版2004年5月24日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000126447.9188金宝慱官网下载1111.A1
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四代血统出现早发性常染色体显性阿尔茨海默病(AD)痉挛性截瘫、肌张力障碍、构音障碍由于小说6-nucleotide插入突变的外显子3 presenilin 1基因(PS1)是描述。系列考试、PET扫描和尸检显示,PS1的突变在这个高度保守的部分原因咄咄逼人的痴呆,维护的一般区域层次疾病病理学虽然异常延伸到更广泛的脑区通常出现在广告。

  • 收到了2003年12月5日。
  • 接受2004年1月21日。
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