双边广义polymicrogyria(东方)

文摘

背景:综合症的双边对称polymicrogyria包括常染色体隐性形式的双边frontoparietal polymicrogyria (BFPP),畸形的最严重的吻侧。作者描述一个新的综合症他们称为“双边广义polymicrogyria”(东方),畸形的发生在一个广义分布但perisylvian往往是最严重的地区。

方法:双边polymicrogyria患者识别来自多个医疗中心。边界网关协议是基于发现的诊断常规自旋回波磁共振成像,在一个案例中,后期neuropathologic发现。患者进行了遗传分析从血缘的谱系和那些有多个兄弟姐妹排除连杆BFPP轨迹影响16号染色体上q。

结果:12个患者认同边界网关协议。临床特点包括认知和运动发育迟缓以及癫痫发作。一些特定的其他已知的双边polymicrogyria综合症的特征特性,如球麻痹和dysconjugate注视,没有这些患者中常见。放射检查,polymicrogyria出现广泛但perisylvian往往是最严重的地区。病理检查在一个案例中发现了广泛地薄,大脑皮层过度折叠缺乏正常six-layered架构。七个病人进行遗传分析没有演示链接BFPP轨迹。

结论:边界网关协议是一个独特的皮质畸形综合症。一些特性允许边界网关协议上区别于其他疾病越来越多的双边对称polymicrogyria综合症。