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文摘
背景:幼稚的双边纹状体坏死(IBSN)包含一些症状的双边对称的尾状核的变性,壳核和苍白球。常染色体隐性IBSN临床特征是由发育逮捕7岁到15个月开始,吞咽困难,舞蹈手足徐动症,摆动的眼球震颤和视神经萎缩,严重的进行性萎缩基底神经节的核磁共振。
摘要目的:绘制基因导致IBSN。
方法:10厘米全基因组连锁扫描最初进行五个影响和五个人的影响。大家庭是包含在分析缩小候选区域。的对数概率(LOD)得分计算使用SUPERLINK计划。
结果:连杆的染色体区域19 q13.32 - 13.41成立(Z马克斯在θ= 0.02 = 6.27轨迹D19S412)。复合事件和常见疾病轴承单体型定义了一个临界区基因座之间的1.2 Mb D19S596向近端D19S867远。
结论:IBSN映射到染色体区域19 q13.32 - 13.41。所有病人的一个常见的单体型的存在表明,单一突变引起的疾病是源自一个祖先的创始人在所有的家庭。
- 收到了2003年5月16日。
- 接受2003年8月21日。
信:快速的网络通信
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