情景性共济失调2型的临床表现

文摘

作者寻找突变CACNA1A情景性共济失调患者的临床表现和描述基因定义的患者。十八岁的家庭和九散发病例的情景性共济失调的突变进行了评估CACNA1A。家庭是第一次检查连杆组染色体19 p的轨迹CACNA1A。在家庭符合链接和零星的情况下,作者筛选的多态性CACNA1A使用单链构象多态性和变性高效液相色谱直接测序识别特定的核苷酸的变化紧随其后。的18个家庭,11与19 9 p和突变被发现。突变被发现在四个九的散在病例。五个无意义突变,总的来说,四个错义突变,两个删除,插入,一个捐赠拼接突变被确定。除了64年的两个基因定义的患者报告的共济失调(一个家庭只有两个成员进步共济失调)。除了一个20岁前发病,4发作眼球震颤。偏头痛发生在一半以上,大约三分之二报道与乙酰唑胺对治疗的反应。眩晕和软弱陪同超过一半的基因定义的共济失调的病人。一个家庭与癫痫有多个成员。广泛的变异CACNA1A与情景性共济失调有关。四13错义突变;其余预测截断蛋白质。都分散在基因突变,只有2的13个突变确定在我们的实验室已经被其他实验室报告,这是不可能的,屏幕的一些“热点”CACNA1A。总的来说,类型的突变、错义和废话,或改变或截断氨基酸残基的位置没有预测临床表型。