2004年1月13日
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简短的沟通
小说囊常染色体隐性突变Charlevoix-Saguenay类型的痉挛性共济失调
g·s·格雷科,答:Malandrini,g . Comanducci,诉Leuzzi,m . Valoppi,答:泰,美国Palmeri,l·贝内代蒂,答:Pierallini,美国Gambelli,答:费德里科•,f . Pierelli,e·贝尔蒂尼,c . Casali,f . m . Santorelli
第一次出版2004年1月12日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000104491.66816.77
g·s·格雷科
答:Malandrini
g . Comanducci
诉Leuzzi
m . Valoppi
美国Palmeri
l·贝内代蒂
答:Pierallini
美国Gambelli
答:费德里科•
f . Pierelli
e·贝尔蒂尼
c . Casali
f . m . Santorelli
小说囊常染色体隐性突变Charlevoix-Saguenay类型的痉挛性共济失调
g S。格雷科,一个。Malandrini,G。Comanducci,V。Leuzzi,M。Valoppi,一个。泰,年代。Palmeri,l贝内代蒂,一个。Pierallini,年代。Gambelli,一个。费德里科•,F。Pierelli,E。贝尔蒂尼,C。Casali,f·M。Santorelli
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2004年1月,
62年
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103 - 106;
DOI:10.1212/01. wnl.0000104491.66816.77
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文摘
常染色体隐性痉挛性共济失调的Charlevoix-Saguenay (ARSACS)是一个早发性家族性疾病与著名的有髓纤维光学眼底。魁北克ARSACS Charlevoix-Saguenay地区频繁但别处罕见。突变囊编码sacsin未知函数的一种蛋白质,与ARSACS相关联。作者认为三个新的囊两个意大利患者表型的突变密切匹配,魁北克的情况下,但没有视网膜纹。
- 收到了2003年6月30日。
- 接受2003年10月6日。
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