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2004年1月13日 ;62 (1) 简短的沟通

小说在囊突变基因在一个家庭从意大利南部

c . Criscuolo,美国班菲,m . Orio,p . Gasparini,答:Monticelli,诉Scarano,f . m . Santorelli,答:Perretti,l .澳网,g . De米歇尔,答:Filla
第一次出版2004年1月12日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.62.1.100
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一种常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)被描述在魁北克的Charlevoix和沙格奈河地区。到目前为止已确定转移和无义突变囊基因。作者报道一个新的突变(1859 insc),导致转移基因产物的过早终止sacsin,两姐妹从血缘的父母。前文所述的表型类似于ARSACS患者。

  • 收到了2003年7月8日。
  • 接受2003年9月24日。
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