2004年1月13日
;62 (1)
社论
ARSACS是全球
克里斯托弗·m·戈麦斯
第一次出版2004年1月12日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.62.1.10
克里斯托弗·m·戈麦斯
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三份报告这个问题首页说明我们应该期望看到的趋势在未来临床神经遗传学1 - 3⇓⇓;,随着疾病的遗传基础是显示识别与一个特定的地区或种族人口,等位基因疾病全球每个将被识别。Crisculo et al。3和格雷科等。1从意大利的病人,小川et al .,2患者来自日本,确定一系列新的突变囊基因负责疾病称为常染色体隐性Charlevoix-Saguenay地区的痉挛性共济失调(ARSACS)。另一份报告包括来自突尼斯的患者。4这个障碍很大程度上得益于长名字的两个小地区的高患病率魁北克人轴承一个点突变定居在1800年代中期从欧洲。5、6⇓的传播,这些人在一个相对较小的创始人的后代人口导致高载波频率突变。5、6⇓到了1970年代后期一系列的临床…
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