马赛克的突变LIS1皮层下带异位基因的原因

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背景:皮层下带异位(SBH)是一个神经元迁移障碍。克莱斯勒突变负责几乎所有家庭情况下,零星的女性病例的80%,和25%的零星的男性SBH病例,与更严重的旋转的和迁移前大脑区域异常。体细胞镶嵌现象曾被假设在后方主要SBH和突变的患者LIS1基因,通常lissencephaly突变患者严重。作者确定了马赛克的突变LIS1在两个病人(患者1和2)后SBH为主。

方法:排除后克莱斯勒突变,作者排序的执行LIS1基因在淋巴细胞DNA。因为序列峰值在患者暗示马赛克突变,他们跟进变性高压液相色谱分析血液和头发根相比,DNA和heteroduplex和同源双链峰值。第三个病人显示相同的突变患者2但是没有镶嵌性的证据被用于比较马赛克的表型与完整的突变。

结果:两个患者后SBH庇护一个错义(Arg241Pro)和意义(R8X)马赛克的突变LIS1。镶嵌性的速度病人血液中1 18%和21%在头发根部,而在病人2 24%和31%在同一个组织。全面R8X突变患者LIS1有严重lissencephaly。

结论:皮层下带异位可以用马赛克突变的发生LIS1基因。突变分析LIS1使用高度敏感的技术,如变性高压液相色谱,应考虑患者后方的皮层下乐队异位和巨脑回。