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利综合征(LS)是一种神经退行性疾病通常开始在1岁之前在几个月或几年,导致死亡。1在大多数病人,LS是由缺陷引起的线粒体氧化磷酸化(OXPHOS),最常见的包括丙酮酸脱氢酶复合体(PDH),细胞色素c氧化酶(IV)复杂,NADH-ubiquinone氧化还原酶(复杂的)。1复杂的我由至少45单元,27是由线粒体基因组编码的,是最大的和最复杂的功能和结构OXPHOS复合物。最近关注核基因编码的罪魁祸首的角色大多数复杂的结构单元的影响我的发现在几个LS或Leigh-like患者常染色体隐性突变表型。最近,12706 t > C和12706 g > A突变ND5基因,一个七个子单元的复杂我由线粒体基因组编码(mtDNA),在LS患者确认。3、4⇓因此,核基因缺陷和mtDNA突变都可能在LS患者复杂我缺乏。
这里我们报告一个额外的孩子与LS窝藏13513 g→A突变。
病例报告。
一个4岁的意大利男孩,出生父母无关,是简单的怀孕和分娩的产物。他…
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