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2003年10月14日 ;61 (7) 简短的沟通

PS1阿尔茨海默病有痉挛性截瘫的家庭

寻找一个基因修饰符

大肠Rogaeva,c . Bergeron,c .佐藤,即Moliaka,t . Kawarai,答:Toulina,Y-Q。首歌,t . Kolesnikova,答:Orlacchio,g·贝尔纳迪,圣George-Hyslop p h .
第一次出版2003年10月13日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.61.7.1005
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PS1变异与经典阿尔茨海默病(AD);然而,一些家庭发展广告和痉挛性截瘫(SP)与大脑病理学Aβ药棉斑块的特征。作者报道一个变种广告与E280Q家庭PS1突变。同样的事实PS1突变可以发现患者的变体或经典广告认为遗传修饰符的存在。作者已经排除,这种改性剂效应源于基因编码序列变异三个SP或从其他广告的第二个突变基因。

  • 收到了2003年3月3日。
  • 接受2003年6月13日。
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