2003年8月12日
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简短的沟通
一种新生儿疾病IV型糖原存储
m . Nambu,k . Kawabe,t .福田,t . b . Okuno,美国太,即野中郁次郎,h . Sugie,即Nishino
第一次出版2003年8月11日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000073141.61695.B3
m . Nambu
儿科(Drs。Nambu Okuno,太),Tenri医院,奈良;神经肌肉研究部门(Drs。Kawabe Nishino),神经科学研究所,国家中心的神经学和精神病学(NCNP),东京;首页小儿神经学部门(Drs。首页福田和Sugie)、滨松市发展医学医疗中心,静冈市;和国家中心医院精神、神经和肌肉疾病(Drs。野中郁次郎和Nishino), NCNP,东京,日本。
k . Kawabe
儿科(Drs。Nambu Okuno,太),Tenri医院,奈良;神经肌肉研究部门(Drs。Kawabe Nishino),神经科学研究所,国家中心的神经学和精神病学(NCNP),东京;首页小儿神经学部门(Drs。首页福田和Sugie)、滨松市发展医学医疗中心,静冈市;和国家中心医院精神、神经和肌肉疾病(Drs。野中郁次郎和Nishino), NCNP,东京,日本。
t .福田
儿科(Drs。Nambu Okuno,太),Tenri医院,奈良;神经肌肉研究部门(Drs。Kawabe Nishino),神经科学研究所,国家中心的神经学和精神病学(NCNP),东京;首页小儿神经学部门(Drs。首页福田和Sugie)、滨松市发展医学医疗中心,静冈市;和国家中心医院精神、神经和肌肉疾病(Drs。野中郁次郎和Nishino), NCNP,东京,日本。
t . b . Okuno
儿科(Drs。Nambu Okuno,太),Tenri医院,奈良;神经肌肉研究部门(Drs。Kawabe Nishino),神经科学研究所,国家中心的神经学和精神病学(NCNP),东京;首页小儿神经学部门(Drs。首页福田和Sugie)、滨松市发展医学医疗中心,静冈市;和国家中心医院精神、神经和肌肉疾病(Drs。野中郁次郎和Nishino), NCNP,东京,日本。
美国太
儿科(Drs。Nambu Okuno,太),Tenri医院,奈良;神经肌肉研究部门(Drs。Kawabe Nishino),神经科学研究所,国家中心的神经学和精神病学(NCNP),东京;首页小儿神经学部门(Drs。首页福田和Sugie)、滨松市发展医学医疗中心,静冈市;和国家中心医院精神、神经和肌肉疾病(Drs。野中郁次郎和Nishino), NCNP,东京,日本。
即野中郁次郎
儿科(Drs。Nambu Okuno,太),Tenri医院,奈良;神经肌肉研究部门(Drs。Kawabe Nishino),神经科学研究所,国家中心的神经学和精神病学(NCNP),东京;首页小儿神经学部门(Drs。首页福田和Sugie)、滨松市发展医学医疗中心,静冈市;和国家中心医院精神、神经和肌肉疾病(Drs。野中郁次郎和Nishino), NCNP,东京,日本。
h . Sugie
儿科(Drs。Nambu Okuno,太),Tenri医院,奈良;神经肌肉研究部门(Drs。Kawabe Nishino),神经科学研究所,国家中心的神经学和精神病学(NCNP),东京;首页小儿神经学部门(Drs。首页福田和Sugie)、滨松市发展医学医疗中心,静冈市;和国家中心医院精神、神经和肌肉疾病(Drs。野中郁次郎和Nishino), NCNP,东京,日本。
即Nishino
儿科(Drs。Nambu Okuno,太),Tenri医院,奈良;神经肌肉研究部门(Drs。Kawabe Nishino),神经科学研究所,国家中心的神经学和精神病学(NCNP),东京;首页小儿神经学部门(Drs。首页福田和Sugie)、滨松市发展医学医疗中心,静冈市;和国家中心医院精神、神经和肌肉疾病(Drs。野中郁次郎和Nishino), NCNP,东京,日本。
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文摘
我们报告一个婴儿和新生儿疾病IV型糖原存储(德牧IV)检查对严重的张力减退和心肌病。在肌肉活检有许多纤维diastase-resistant polyglucosan尸体。肌肉中的糖原分支酶(GBE1)活动明显减少。婴儿有一个纯合单核苷酸的开放阅读框删除GBE1基因。
- 收到了2002年12月23日。
- 接受的最终形式2003年3月22日。
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