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2003年7月22日 ;61 (2) 简短的沟通

在x连锁lissencephaly ARX基因突变异常生殖器

g . Uyanik,l . Aigner,p .马丁,c . Groβ,d·诺伊曼,h . Marschner-Schafer,美国Hehr,j·温克勒
第一次出版2003年7月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000079371.19562.BA
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x连锁lissencephaly异常生殖器(XLAG)是一种独特的lissencephaly与胼胝体缺失有关。最近,形式的综合征和非特异性x连锁精神发育迟滞被发现与突变有关Aristaless相关的同源框基因ARX。作者评估了ARX作为XLAG候选基因的遗传分析神经元迁移障碍,发现两个不同的点突变在两个XLAG影响蛋白质的homeodomain谱系,确认ARX是一种病因XLAG的基因。

  • 收到了2003年1月27日。
  • 接受2003年5月14日。
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