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2003年7月8日 ;61 (1) 简短的沟通

τ外显子10 + 16突变FTDP-17呈现临床作为零星的年轻的PSP

H.R.莫里斯,研究所y Osaki,j·霍尔顿,A.J.李,你木头,t . Revesz,n·奎因
第一次出版2003年7月8日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000072325.27824.A5
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作者描述的临床诊断年轻出现进行性核上的麻痹(PSP)和症状出现在40年的年龄和没有神经退行性疾病的家族史。没有症状的落在第一年的历史。遗传分析发现这个病人有τ外显子10 + 16突变(MAPT, IVS10、c u + 16)。Neuropathologic检查证实了基因诊断的额颞叶痴呆。一个发病年龄小于50年加上缺乏早期下降可能表明τ临床诊断PSP的突变的可能性。

  • 收到了2002年4月26日。
  • 接受2003年3月1日。
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