2003年5月13日
;60 (9)
简短的沟通
神经生理学的发现SPG4不同于其他类型的痉挛性截瘫病人
t·舒尔特,b . Miterski,c . Bornke,h . Przuntek,j . t . Epplen,l .一流
第一次出版2003年5月13日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000058769.75218.69
b . Miterski
c . Bornke
h . Przuntek
j . t . Epplen
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文摘
作者研究了12个家庭与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫表型特征预测潜在的基因型。他们没有发现患者临床差异或没有突变spastin基因(SPG4)。运动诱发电位和神经传导研究几乎是正常的SPG4。相比之下,非SPG4家庭有中枢运动传导时间延长或周围神经病变,或两者兼而有之。
- 收到了2002年8月15日。
- 接受2003年1月10日。
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神经生理学发现SPG4变量,依赖spastin突变的类型
- Tohru松,Molecualr和人类遗传学,一个贝勒广场,905 e, 77030年休斯顿,德克萨斯州tohrum@bcm.tmc.edu
- Yabe一郎,Hidenao佐佐木
2003年12月17日提交
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