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文摘
背景:家庭室周的异位(PH)代表神经元迁移的障碍导致多个灰质沿着侧心室壁结节。之前的研究已经表明,突变细丝蛋白(FLNA)基因可引起PH值通过一个x连锁显性遗传模式。
摘要目的:分类皮质畸形综合症与PH值有关。
方法:利用微卫星标记分析针对基因组区域FLNA和一个高度同源的常染色体基因,FLNB,两个谱系进行评估与细丝蛋白基因连锁。
结果:两个血缘的谱系与PH值报告表明一种常染色体隐性遗传模式。大脑的核磁共振显示室旁结节的脑灰质强度,典型的博士癫痫或发育迟缓似乎是一个共同的特性。微卫星分析建议没有联系FLNA或FLNB。
结论:常染色体隐性的PH值是另一个症候群的迁徙障碍,不同于x连锁显性博士进一步分类这些不同的症状将为遗传评价提供一种方法。
- 收到了2002年9月17日。
- 接受2002年12月19日。
信:快速的网络通信
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