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2003年2月25日, ;60 (4) 简短的沟通

幼年发病糖原存储疾病II型小说在酸α-glucosidase基因突变

c·w·林,y . p .袁,刘贤美陈,s . f .通,c·k·赖,t . c . Chow,k·c·李,y . w .陈,f . Martiniuk
第一次出版2003年2月25日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000048661.95327.BF
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作者描述两个小说酸alpha-glucosidase基因的突变,P361L和R437C定义幼年发病糖原存储疾病II型(GSDII)在中国的一个16岁的病人。渊源者的无症状的13岁的弟弟也是一个复合杂合子的两个突变。这些结果证实,家庭内部的表型变异幼年发病GSDII是个多民族国家,建议其他基因的贡献GSDII的表型变化。

  • 收到了2002年7月26日。
  • 接受2002年10月31日。
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