与气球细胞皮质发展畸形

文摘

背景:气球细胞结节性硬化症(TS)的一个关键特性,但也见过焦皮质发育不良(FCD)。作者比较的临床和MRI特征在医学上耐火localization-related癫痫患儿有气球皮质切除术后细胞组织学。

方法:病例回顾性研究的临床和MRI数据确定从搜索病理记录从1990年到2000年的那些FCD或TS。十七岁患者的诊断识别与皮质的畸形发展与气球细胞组织学。7有临床诊断的TS和剩下的10,FCD气球细胞(FCDBC)。

结果:百分之七十的患者FCDBC(平均随访3.3年)和33%的TS患者(平均随访5.1年)手术后癫痫有空。先生之间有协议基于术前的诊断成像和组织学与FCDBC 60%的患者和71%的TS。髓磷脂枯竭和钙化患者指出更频繁地在TS患者。

结论:难治性癫痫患者之间没有显著差异指出TS或FCDBC所致。有一个更好的术后癫痫发作控制趋势FCDBC组。这两个条件是很难区分的基础上,和组织学外观。作者得出结论,FCDBC可能代表一个表型变异的TS,这样,所有气球细胞发育异常患者应仔细筛查TS启用适当的遗传咨询的其他特征。