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2003年1月28日, ;60 (2) 简短的沟通

体细胞镶嵌性和可变外显率doublecortin有关迁移的障碍

l . Aigner,g . Uyanik,美国Couillard-Despres,美国Ploetz,g·沃尔夫,d . Morris-Rosendahl,p .马丁,美国埃克尔,美国突然,j . Otte,h . Woerle,h . Holthausen,n Apheshiotis,d . Fluegel,j·温克勒
第一次出版2003年1月28日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000042091.90361.D2
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x连锁孤立lissencephaly序列(XLIS)和皮层下带异位(SBH)等位基因疾病由突变引起的doublecortin(克莱斯勒)基因。这七个家庭的遗传分析显示四个新的突变克莱斯勒基因。作者发现体细胞镶嵌性的高速率男性和女性患者外显率可变的双边SBH包括nonpenetrance杂合的女人。此外,作者实现了家庭与SBH / XLIS产前诊断。

  • 收到了2002年3月11日。
  • 接受2002年9月30日。
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