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2002年10月22日 ;59 (8) 简短的沟通

临床发现myoclonus-dystonia家庭的两个截然不同的突变

d .晨练,f . Danisi,c·史密斯,c·莫里森,m . Velickovic,d·德莱昂,s . b . Bressman,j .梁,l . Ozelius,c·克莱因,x o .方法,m·f·布林,j·m·西尔弗曼
第一次出版2002年10月22日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.59.8.1244
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Myoclonus-dystonia最近epsilon-sarcoglycan基因的突变(SCGE7日)温度系数。之前,作者报道myoclonus-dystonia患者和18-bp删除的DYT1基因q34 9日。作者已经重新评估病人窝藏这缺失突变SGCE基因和确定一个错义的变化。在当前的研究中,作者描述的临床细节这个家庭携带基因突变在两个不同的肌张力障碍。进一步分析这些突变分别在细胞培养和动物模型应阐明其功能的后果。

  • 收到了2002年2月1日。
  • 接受2002年5月29日。
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