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文摘
作者报告一个家族GTP-CH不足导致myoclonus-dystonia综合症。渊源者,一个17岁的男孩,与早发性肌阵挛和后,肌张力障碍,动作迟缓。血催乳激素增加,CSF高香草酸,5-hydroxyindoleacetic酸,和生物蝶呤都减少了。l二羟基苯丙氨酸/卡比多巴管理导致临床改善。在祖父和父亲的分支,三个亲戚myoclonus-dystonia和四肢的休息或姿势震颤。作者发现一个错义突变的外显子6GCH-1基因(K224R)。
- 收到了2002年1月8日。
- 接受2002年5月29日。
