下载
841年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
背景:Myoclonus-dystonia)一家知名的、诚信的生产商是一个运动障碍,无意识的抽搐和矛盾的收缩。常染色体显性与一家知名alcohol-responsive、诚信ε-sarcoglycan基因的突变(SGCE)(六个家庭)和错义D2多巴胺受体的变化(多巴胺- d2)基因(一个家庭)。
摘要目的:调查相关的临床表型包括一家知名的、诚信的运动症状,精神疾病和神经缺陷。
方法:五十个人家庭一家知名三、诚信的评估和标准化的神经系统检查,进行了DNA分析。精神病学档案建立与基因研究诊断访谈(挖掘)和Yale-Brown强迫性规模(YBOCS)。认知与标准化的神经心理学测试评估。
结果:不同的删除突变SGCE基因被确定在每一个家庭。此外,一个错义变更DRD2基因以前在一个家庭中找到。电动机表达变量,肌阵挛发作或肌张力障碍影响上半身和进展肌阵挛和肌张力障碍在大多数情况下。精神病学档案显示抑郁症,强迫症,药物滥用、焦虑/恐慌恐惧障碍,精神病两个家庭,只在第三个家庭和抑郁。平均成绩从认知测试显示,一个家庭语言学习和记忆受损,受损的记忆在第二个家庭,没有第三家认知缺陷。
结论:认知障碍可能是相关的。一家知名的、诚信的生产商精神异常与运动症状在受影响的个人。评估家庭一家知名的、诚信的生产商与已知突变需要确定这些表型特征表现。一家知名的、诚信的生产商
- 收到了2002年1月4日。
- 接受2002年6月28日。
