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文摘
背景:脑常染色体显性遗传与皮层下梗死和脑白质病动脉病(CADASIL)是一种常染色体显性遗传条件特点是偏头痛,复发性中风和痴呆。它从突变的结果notch3基因但突变可能发生在多个站点进行分子诊断费时。有人建议,存在颗粒osmiophilic材料(傻子)皮肤活检和参与的前颞叶和外部胶囊在MRI有助于诊断。
方法:作者发现83潜力指数情况下从英国人口和外显子2的23日上映notch3。核磁共振扫描是使用修改后的得分Scheltens规模。皮肤活检进行子群。
结果:确定了15个不同的点突变在48个家庭中,73%是在第4外显子,外显子3 8%,6%在每个外显子5和6。中度或重度参与的前颞极在MRI诊断的敏感性为89%,特异性为86% CADASIL,而外部胶囊参与的高灵敏度93%,但较低的特异性为45%。皮肤活检,在18例,敏感性为45%,特异性为100%。
结论:的光谱变异在这项研究可以用来计划适当的筛选协议;建议协议是屏幕外显子4,进行外显子3、5、6表示。傻子在皮肤活检是诊断但可以是负的。前颞极参与核磁共振是一个有用的诊断标志物。
- 收到了2002年1月16日。
- 接受2002年5月29日。
