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9月24日 脱机59(6) 简讯通讯

Ullrich疾病:collagen六级缺陷:EM建议为肌肉弱新基础

H.石川,K.苏吉,K.村山,M.Ito市,N.美波,I.西野,I.山中市
首次发布 九十四二二 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.59.6.920
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乌里希病是一种先天肌肉萎缩形式,临床特征为广性肌肉弱化、近似关节契约化和自出生或初小分解关节超软性最近科拉根六基因突变与乌里希病相关作者报告一个患Ullrich病的男孩完全缺collagenVI并存cityexerozygos变异EM上缺少微膜,连同正常collagenfrils和basallamina都表示间和basallamina之间失去联系可能是肌肉萎缩新分子病理学

  • 接收2002年3月4日
  • 接受5月29日
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