2002年9月10日
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简短的沟通
表达x连锁bulbospinal肌肉萎缩(肯尼迪病)两种纯合子的女性
布莱恩·j·施密特,谢丽尔·r·格林伯格,黛安·j·Allingham-Hawkins,伊丽莎白·l·斯普里格
第一次出版2002年9月10日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.59.5.770
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文摘
作者描述小说发生的纯合性雄激素受体基因CAG扩张导致两姐妹肯尼迪病(34岁42)。症状仅限于偶尔的肌肉痉挛和抽搐。体格检查是正常的,除了轻微的手颤抖和女性罕见的口周的束状的哥哥。电诊法的研究是正常的,除了轻微的电机轴突丧失的证据在胸锁乳突肌肌肉的哥哥。
- 收到了2001年10月3日。
- 接受2002年5月10日。
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