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文摘
背景:x连锁肌病过度自噬(XMEA)是一个儿童慢慢进步骨骼肌疾病没有心脏,神经系统,或其他器官的参与。病理学是独特的:膜结合自噬空泡,多种的基底膜的重复、复杂和强烈的沉积膜的攻击和钙在肌纤维表面。XMEA有关中Xq28最端粒的10.5厘米。报告现在作者身份的新家庭,精致的轨迹,基因映射到该地区,筛选候选基因的突变。
方法和结果:七个新家庭被确定,包括一个美国家庭XMEA。使用11个新微卫星遗传标记,作者fine-mapped这个家庭的重组和两个法国家庭共同祖先的单体型,局部基因的4.37 mb。序列数据是由公共和私人数据库和一个不间断的序列推导整个地区。82个基因的序列,基因地图和28表达序列标签集群构造;迄今为止,12个候选基因突变筛查。
结论:本研究双打的报道数量家庭XMEA,更加牢固地确立其独特的临床病理特点。也进步寻找XMEA诱发缺陷通过减少疾病轨迹大约一半之前的尺寸,装配一个几乎完整的序列精制区域,识别所有已知的基因序列,并扣除10%的这些基因突变的存在。
- 收到了2002年1月15日。
- 接受2002年4月13日。
