早发性共济失调与眼部运动失用症和低白蛋白血症

文摘

背景:早发性共济失调和低白蛋白血症是一种变体在日本Friedreich共济失调。早发性共济失调与低白蛋白血症和共济失调与眼部电动机失用症被认为是相同的临床实体,因为最近的常见突变的识别aprataxin基因。一个新的临床实体命名为早发性共济失调与眼部运动失用症和低白蛋白血症(每节)提出了解释这两种疾病。

摘要目的:披露每节的临床特征和识别突变aprataxin基因在四个日本家庭和每节六名病人。

方法:的临床特征、实验室发现,腓肠神经活检结果,和大脑MRI或CT发现对这些病人进行评估,和分子分析涉及的测序aprataxin基因直接或subcloning方法的使用。

结果:小脑性共济失调和周围神经病变在所有六个病人。眼电动机失用症在五个病人;两个病人有明显的推力。舞蹈病样的肢体动作和心理恶化在五个病人被观察到。虽然脚畸形是在五个病人,脊柱后侧凸指出只有在一个病人。在所有患者中,低白蛋白血症和高胆固醇血症是明显的,和脑部MRI或CT显示小脑萎缩。神经活检显示消耗的大的有髓纤维在三个五个病人检查。分子的分析aprataxin基因显示一个插入突变(本月nt167)和两个错义突变(活化过渡nt80和C-to-T nt95过渡,前者是小说)。

结论:我们发现每节在这个患者临床异质性研究。与疾病,舞蹈病样的运动倾向于减少程度上,低白蛋白血症变得明显。分子分析确定一个插入和两个错义突变包括小说错义,这是位于一个高度保守的氨基酸残基aprataxin基因产品。