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2002年7月23日 ;59 (2) 简短的沟通

常染色体隐性遗传的RYR1突变与核心先天性肌病

h . Jungbluth,c·r·穆勒,b . Halliger-Keller,m . Brockington,s . c .布朗,l .冯,答:将,e·麦克利,a . y . Manzur,答:Ferreiro,n g·莱恩,m·r·戴维斯,惠普罗珀,诉Dubowitz,g .比亚迪,c . a . Sewry,f . Muntoni
第一次出版2002年7月23日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.59.2.284
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核心疾病(CCD)先天性肌病是由于骨骼肌阿诺定受体基因的显性突变(RYR1)。作者报告三例患者,来自两个血缘家庭先天性肌病的症状,核心肌肉活检,证实了链接的RYR1轨迹。分子遗传学研究在一个家庭发现V4849I纯合子的错义突变RYR1基因。这份报告表明先天性肌病与隐性RYR1突变有关。

  • 收到了2002年1月2日。
  • 接受2002年4月6日。
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