明显异常脑代谢迟发性的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

文摘

摘要目的:评估患者脑代谢物改变晚鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)。

方法:六无关的,无症状的日本晚OTCD患者分析质子夫人(¹使用point-resolved浓度)光谱技术(重复和回波时间,5000和30 ms)。局部光谱的中枢semiovale收购和绝对使用LCModel代谢物浓度计算。

结果:同年龄组相比,N在所有病人-acetylaspartate和肌酸浓度是正常的。谷氨酰胺(Gln) +四个患者的谷氨酸浓度增加,发展成比例的临床阶段。肌醇(mI)不能检测到5个症状的病人。降低胆碱(Cho)中检测出浓度两个临床严重的病人。¹浓度在一个病人肝移植后显示所有代谢物的正常化。

结论:这些发现表明OTCD进展的神经化学事件,即。,mI depletion and Gln accumulation followed by Cho depletion, which is reverse of that in hepatic encephalopathy, i.e., Cho depletion followed by mI depletion and Gln accumulation.