2002年12月10日,
;59 (11)
简短的沟通
外显子缺失的GCHI基因在两个四个土耳其家庭dopa-responsive肌张力障碍
c·克莱因,k . Hedrich,k . Kabakci,k . Mohrmann,k . Wiegers,o . Landt编著,j . Hagenah,e .施温格,p . p . Pramstaller,l . j . Ozelius,k . Gucuyener,美国Aysun,大肠Demir
第一次出版2002年12月10日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000035629.04791.3F
k . Hedrich
k . Kabakci
k . Mohrmann
k . Wiegers
o . Landt编著
j . Hagenah
e .施温格
p . p . Pramstaller
l . j . Ozelius
k . Gucuyener
美国Aysun
大肠Demir
外显子缺失的GCHI基因在两个四个土耳其家庭dopa-responsive肌张力障碍
C。克莱因,K。Hedrich,K。Kabakci,K。Mohrmann,K。Wiegers,O。Landt编著,J。Hagenah,E。施温格,P P。Pramstaller,l . J。Ozelius,K。Gucuyener,年代。Aysun,E。Demir
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2002年12月,
59
(11)
1783 - 1786;
DOI:10.1212/01. wnl.0000035629.04791.3f
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文摘
大多数情况下的dopa-responsive肌张力障碍(DRD)被认为是由突变引起的GCHI基因;然而,通过测序,基因突变中发现只有40%到60%。最近,一个单一的报告发现,通过印迹分析,基因组GCHI删除“mutation-negative”案件。与DRD本报告描述四个家庭,其中两个带大的缺失,从而确认缺失是一个重要的亚型GCHI突变。这些删除被量化复式PCR检测的DNA诊断。
- 收到了2002年3月21日。
- 接受2002年8月9日。
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