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文摘
背景:远端肌病和有框的液泡(DMRV)是一种常染色体隐形障碍与优惠,胫骨前肌开始参与青年和备件股四头肌肌肉。疾病轨迹被映射到染色体9 p1-q1,同一地区的遗传性包涵体肌病(HIBM)轨迹。HIBM最初被描述为有边缘的液泡肌病的股四头肌;因此,两种疾病一直怀疑等位基因。最近,HIBM显示相关的突变基因编码的双功能酶,UDP -N乙酰氨基葡萄糖2-epimerase /N-acetylmannosamine激酶(斯通)。
摘要目的:确定DMRV和HIBM等位基因。
方法:的斯通基因测序34 DMRV患者。差向异构酶活动从8 DMRV患者淋巴细胞也被测量。
结果:作者发现27无关DMRV纯合子或compound-heterozygous突变的患者斯通基因。DMRV差向异构酶活动的患者明显降低。
结论:DMRV HIBM等位基因。在日本各种突变与DMRV相关联。功能丧失的突变斯通基因似乎导致DMRV / HIBM。
- 收到了2002年5月20日。
- 接受2002年9月28日。
信:快速的网络通信
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远端肌病和有框的液泡是遗传性包涵体肌病的等位基因
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