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2002年11月26日 ;59 (10) 简短的沟通

路易体痴呆患者与232密码子突变含有朊

t . Koide,h . Ohtake,t及其,h·古,k .酒井法子,h .龟井静香,t . Makifuchi,n .时代
第一次出版2002年11月26日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000033796.33205.B4
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作者描述一个病人在232密码子点突变的朊蛋白基因,导致蛋氨酸的替代精氨酸(M232R)。病人得了痴呆和发病后6年死去。尸检显示与路易体痴呆,而不是克雅二氏症。虽然M232R突变导致克雅二氏症,在我们的病人发现表明,并不是所有的患者呈现进步的痴呆M232R变异克雅氏病。

  • 收到了2002年4月26日。
  • 接受2002年8月1日。
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