3号染色体与额颞叶痴呆(FTD-3)
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文摘
背景:作者发现和研究大型家族的额颞叶痴呆(FTD)是遗传的一种常染色体显性遗传特点。特征被映射到pericentromeric地区3号染色体。
方法:作者报告临床、神经影像、神经心理和病理特性在这个独特的血统17年的研究期间收集的。
结果:22个人在三代受到影响;之间的不同发病年龄46和65年。疾病提供了一个以额叶为主的综合症,但也有证据表明时间和主导顶叶功能障碍。在疾病晚期个体发展与锥体绚丽的电动机综合症和锥体束外的功能。广义结构成像显示脑萎缩;H215O-PET扫描在两个人相对早期和晚期疾病显示了惊人的全球影响所有叶脑血流量减少。在宏观病理检查,有广泛性脑萎缩影响额叶优先。显微镜下,神经元和神经胶质过多症没有特定的病理特征损失。
结论:FTD-3股票与其他形式的临床和病理特征FTD FTD标准和满足国际共识。顶叶的参与临床,放射检查,病理FTD-3相比FTD的一些形式。这更加分散大脑皮层的参与会导致一种独特的,全球模式减少血液流动的PET扫描。
- 收到了2001年12月28日。
- 接受2002年7月9日。
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